إطلالة على علم الوراثة والأمراض الوراثية

yones kalil.jpg
بقلم الدكتور: يونس عبد الرحمن خليل
2008-01-30

من العلوم التي كانت وما زالت إلى وقت قريب في عالم الغيب علم الوراثة ، العلم الذي أصبح ذا شأن عظيم وله أهمية كبرى في كثير من المجالات الحياتية والدنيوية وخاصة في المجالات الطبية الحيوية في التعرف على الأمراض الوراثية الشائعة والحالات الخلقية الغير سويه كما كان له تأثير بالغ في تحسين الإنتاج الحيواني والنباتي اقتصاديا منذ القدم من أفكار بدأت بفكر ( تربية أناس أفضل) كان الهدف منها الحصول على الصفات الخلقية المميزة ، المختارة في النسل الجديد الفكر الذي نسب إلى الفلاسفة القدماء المتأخرين منهم والمتقدمين وكذلك التابعين من بعدهم إلا أن هذا الفكر لم يتحقق منه شيء عملياً يذكر سوى عمليات التهجين في الحيوان والتطعيم في النبات أما في الجنس البشري فما كان من ذلك إلا محاولات عرقية واهية للحفاظ على جنسيات بشرية تعتقد أنها شعوب مختارة أو أنها فوق الجميع وذلك بالتكاثر أو بالتصفيات لفئات غير مرغوب فيها في مجتمعاتهم وكذلك ما جاء من تواتر الأخبار عن العصور الجاهلية من إرسال القرينات إلى رجال فيهم صفات مميزة لإنجاب ذرية من هؤلاء تحمل هذه الصفات لتنسب إلى أقرانهم وذلك لتعزيز مكانتهم في مجتمعاتهم لذرية من غير أصلابهم وهكذا بقي الحال على ذلك إلى أن اكتشف الراهب مندل تورث الصفات في بسلة الزهور في أوائل القرن العشرين حيث تم التعرف من ذلك على العوامل السائدة والعوامل المتنحية التي تعرف اليوم بالجينات والتي تتواجد على الكروموزومات وذلك من قوانين مندل للوراثة إضافة إلى ما توصل إليه العلماء إلى معرفة دور الصلة الوراثية في الأمراض المتفشية الشائعة التي تورث والتي لا تورث وكذلك الحالات الخلقية الشاذة الغير سوية تأكيداً لما كان يعرف من قبل من الأحاديث النبوية الشريفة بأن العرق دساس والتحذير من خضراء الدمن ( المرأة الحسناء في المنبت السوء ) إشارة إلى الوراثه والتوارث مما أدى إلى اكتشاف علم الوراثة في الأمراض الشائعة التي كان منها أمراض الدم وأنواع من أمراض السرطان وغيرها من الأمراض منها على سبيل المثال مرض السكري وارتفاع الضغط وسرطان الثدي وسرطان القولون وفقر دم الأبيض المتوسط والمنجلي والبول ومرض البول الكبتوني في الأمراض الاستقلابية وكذلك أمراض الضمور العضلي والتليف الكيسي وكثير من الأمراض الخلقية الشاذة والنادرة هذا ولم يقتصر علم الوراثة على اكتشاف الأمراض المعروفة منها وغير المعروفة بل أيضاً على اكتشاف الفئات المعرضة للإصابة بهذه الأمراض لهذا أو ذاك المرض مما جنب ويجنب الإصابة بالأمراض الوراثية وكذلك معالجتها حسب ما توصل إليه العلم الحديث من علاجات ناجحة ما أدى إلى احتوائها والحد منها وسبحان الله الذي جعل لكل داء دواء كما كان واقياً لكثير من الناس من إصابتهم من الأمراض الوراثية العضال لأجيال مضت كانت معرضة للإصابة بها وكذلك يكون للأجيال القادمة أن كرس هذا العلم في معرفة الأمراض وتشخيصها قبل الزواج أو بعده لتفادي هذه الأمراض وعواقبها .

استشارة طبية

السادة بعد التحية
لدي اخت زوجتي لا تتكلم ولاكن قادرة على نطق بعض الكلمات
عمرها 36 سنة وقبل
لديها حاسة الشم جيدة وحاسة الطعم جيدة والسمع تسمع مثل صوت مزمار السيارة
والالعاب النارية ذات الصوت العالي وطلقات البارود والرصاص والاصوات العلية
قبل ولاادتها بشهرين او ثلاثة تعرضت والدتها الى صدمة جراء حادث مروري
وحسب اعتقادنا هذا هو السبب ، هل هناك علاج لحالتها

انا اب زوجي صم 3 عمام1عمه وزوجي واخواتها سليمين وانا سليمه هل

الاولاد يكون صم ام لا ساعديني ارجوكم وشكرا

اريد ان اسالك د. يونس عن مرض turner syndrome

د. يونس انا اعاني من مرض turner syndrome ولا اعرف الكثير عن هذا المرض ارجو ان توضح لي طبيعة هذا المرض وما خطورته على مدى البعيد وعمري 33 سنة وغير متزوجه . وهل يوجد علاج له

دور الوراثة بالإصابة بماء خلف الطبلة والحول الوحشي ؟

جزاكم خيرا على هذا الموقع الطيب وجعله في ميزان حسناتكم
أنا اسكن في الإمارات وفي الحقيقة الطب هنا ليس بمستوى الطب في الأردن ، لي ابن عمره الأن 6 سنوات ونصف عندما كان عمره سنة ونصف شكينا في سمعه فتبين عنده ماء خلف الطبلة بقي على العلاج لمدة سنة ثم عملنا له عملية سحب السوائل ووضع تيوبات والحمد لله تحسن وصار يتكلم بعد معاناة طويلة من تصحيح الكلمات ، ثم عادت له الماء بعد فترة بعمر خمس سنوات تعالج لمدة 3-4 شهور ثم عمل له الدكتور عملية للمرة الثانية بقيت التيوبات في أذنه لمدة 9 شهور فأخرجها الدكتور لأن أذنه امتلأت بالسوائل مرة أخرى ويقول أنه بحاجة للعملية للمرة الثالثة , كما عملنا له عملية للحول الوحشي بعينيه ,
أرجوكم أرشدوني ماذا أعمل وهل هناك تحاليل تبين إن كانت الحالة هذه وراثية ؟
خاصة ان ابنتي الصغرى نفس حالة أخوها ، وقد عملنا لها عملية سحب السوائل من خلف الطبلة ووضعنا تيوبات وننتظر عمل عملية الحول الوحشي في الصيف
أرجو منكم افادتي وجزاكم الله خيرا

السلام عليكم

دكتور انا عندي بنت عمرها 5 شهور وحركت اطرافها جدا ضعيفه والدكتور شاكك بمرض sma لاكن يادكتور احنا ماعندنا بالعائله هذا المرض واحنا مش اقارب لاكن ابو وام زوجي اقارب واخوانو متزوجين اقارب ايضا وانا وزوجي غوربا واخونو. عندهم اولاد طبعينى

دكتور, ابنتي على وشك الزواج

دكتور, ابنتي على وشك الزواج من رجل معه مرض "albino" ومن قرائتي لهذا المرض أعرف اذا هي لم تكن تحمل الجين أولادها يكونون حامليين لهذا الجين, كيف يمكن النأكد أنها لا تحمل الجين؟

انا متزوج وزوجتي حامل في

انا متزوج وزوجتي حامل في الصهر الخامس ما هي احتمالات انجاب اطفال صم و بكم مع العلم ان جدي ابو ابي كان اخرس لم بنجب جدي اي اطفال خرس وجد زوجتي ابو امها كذلك اخرس ولم ينجب اي اطفال خرس ولا يوجد في كلا العائلتين اي فرد اخرس مع العلم لا توجد اي صفة قرابة بيني وبين زوجتي وشكرا

متلازمة داون

السلام عليكم
اريد ان اسال اخو زوجي عنده متلازمة داون و انا حامل في الشهر السابع فهل هي وراثية ....؟مع كل الشكر و الاحترام

م مرض الفونكوني سيندروم

السلام عليكم، ابنتي عمرها خمس سنوات مصابه في هذا المرض ، حابه اعرف عن هذا المرض اكثر وهل ممكن ان يتطور للفشل الكلوي لان الكرياتنين نورمل ، وسمعت معلومه د.هل اصحاب المرض ما بيكبرو وما بطيل ربنا في عمرهم معلش استحملني بهذا السؤال , وبالنسبه لانو في احد في عائلتي او عائلة زوجي عندو مشاكل في الكلى ما في حد مصاب.

ابني عنده تسعة اشهر ان الدماغ اصغر من الجسم

اتضح انه كله صغير ونمو ضعيف جدا عند الولاده كان 2.5وزنه الان 5كيلو وعنده 9شهور وحجم الدماغ 36.5وطوله 63 وكله مش ماشي مع سنه وعملنا رنين علي المخ وطلعة ان المخ سليم وعملنا تحليل الوراثه سليم وهرمنات سليمه ممكن اعرف ابني لم يكبر ليه ممكن الرد في اسرع فرصه 2/11/2010

المنغوليه

يريد اخي ان يتقدم لخطبه فتاة لها اخين الاكبر منغولي و الأصغر يعاني من تأخر في النطق مع العلم بان لها اختان أصغر منها وسليمتان .فهل هنالك خوف إن تم الزواج علي اولاد أخي إنشاء الله

رغبة زواج بنت سليمة ولكن ابواها عندهما صم وبكم

انا شاب عمري 25 عام واتقدم لخطبة بنت جيدة جدا وليس بها اي امراض وسليمة تماما ولكن المشكلة تكمن في كون والده ووالدتها اصماء وبكم مع العلم ان جميع اخواتها ايضا لا يعانوا من اي مشاكل ... نصحني بعض الاطباء بعدم الزواج منها لان هذا المرض وراثي وقد ينتقل الي اولادي كوراثة متنحية .... ارجو الافادة وشكرا

غزة

السلام عليكم يا دكتور ارجو من الله ان يكون حل مشكلتى عند سيادتك انا متزوجة من ابن عمي وعمري 33 سنة وعمره 42 عام ومتزوجة منذ 16 عام في 93 وانجبت اول مرة بعام 97 وهي بنت وفي عام 99 اجهضت من ثلاث شهور وفي عام 2000 انجبت ولد ولكن في عام 2003 انجبت بنت وقد توفت بعد 6 شهور وبعدر حلة علاج مرير لاني اكتشفت انها تعاني من مرض sma وانه ليس بمقدوري الان ان انجب مع العلم ان لدى ثلاثة اخوة يعانون من مرض الصم والبكم اكيرهم بنت 36 واوسطهم ولد 30 واضغرهم 28 بنت مع العلم انه يوجد لدى اخوة صغار توفوا بمرض مشابه لمرض ابنتي حسب شهادة والدتي لانه في قديم الزمن لا يوجد طب متطور وانا الان في غزة لا استطيع ان اجد حل لمشكلتي مع العلم انني كنت اتناول ادوية هرمونات قبل الحمل واثناؤه والآن انا اعاني من مشكلة حيث تغيب عن الدورة الشهرية بالاشهر ولا تاتي الا بعلاج بريملوت نور هرمون وهذا يسبب لى الكثير من المشاكل ارجو من سيادكم الرد على مشكلتي وافادتي وجازكم الله كل الخير

suhair-84@hotmail.com

اريد لو سمحتم السؤال عن متلازمة داون
(المنغولية) هل هي وراثية يعني هل تورث----------
يمكنك سؤال الدكتور يونس عبد الرحمن خليل
009626 5669289

الامارات

السلام وعليكم دكتور يونس،
اتمنى ان تقرأ هذا الايميل وتستطيع ان ترد عليه في اقرب وقت ممكن، انا متزوجة من خمس سنوات واجهضت خلال هذه الفترة ست مرات بعد شهر او شهرين من الحمل، والسبب كان في توضع الجينات على الكروموزوم، وانا ابحث عن مركز اخصاب يتم فيه فحص الاجنة قبل الإرجاع وذلك لإعادة الاجنة التي لا تحتوي على اختلاف في توضع الجينات.

الاردن

السلام عليكم ورحمه الله وبركاته
اول طفل ولد بعد ولادته بشهر اصبح يضهر تحت الجلد بقع حمراء واصبحت تنتشر في جسمه مما
ادى التضخم بالكبد والطحال وثم فقد السمع والان عمره 10 سنوات ..ثم ولد لي طفل اخر وعمره
الان شهرين اصبح يضهر على جلده بقع وانا خائف.....ارجو ارشادي وما هو السبب

عمان

انا امراة متزوجة منذ 11 عام انجبت طفلة توفيت على عمر 12 يوم بسبب تجرثم دم بسبب التهاب رئة و بعدها انجبت طفلة كانت مصابة بنقص افراز الغدة الدرقية و ضمور في الدماغ و نقص في هرمون النمو و ارتفاع في ال tshو قد عاشت 8 سنوات و توفيت منذ شهرين بسبب فشل تنفسي و التهاب رئة متكرر و كانت كانها بعمر 2 سنة و انجبت بعدها طفلة سليمة عمرها الان 7 سنوات و بعدها انجبت ولد و كان وزنه لا يزيد ابدا و اصابه التهابات رئة متكررة و توفى على اثر احداها و لكن فحص هرمون النمو لديه كان طبيعي و كان لديه نقص في ال tshعكس اخته مع نقص افراز الغدة الدرقية فهل هذا مرض وراثي و هل هناك احتمال كبير لتكرار الحالة و ماذا تنصحني بخصوص الحمل مرة اخرى و جزاك الله خيرا

فلسطين

السلام عليكم ورحمه الله وبركاته: اشكر لحضرتك ردك على رسالتي السابقة واشكر جهودكم في العمل على تخفيف معاناة الناس جعله في ميزان حسناتك وبعد ،
اابنتي التي تسال عنها البكر سليمة ومعافاة والحمد لله وعمرها الان 11 عام وسؤالي هو :
في حال تم الحمل عندي هل يمكن اجراء تحاليل وراثية للجنين تمكن من التعرف على جين مرض الصم والبكم وجين sma .
لانه يوجد لدى اخوة مصابين بالصم والبكم
وانا انجبت طفلة عام 2003 مصابة بمرض sma وقد توفت بعد 6 شهور .
هذا ما اريد ان اعرفه
شكرا لك يا دكتور على مجهودكم الجبار وارجو من الله ان يتم الرد على رايالتي كما في السابق

عمان

السلام عليكم دكتور يونس ، لقد ارسلت لك سؤالا بتاريخ 2/7 و لم يصلني اي رد ارجو منك الاجابة و افادتي في هذا الموضوع و جزاك الله كل خير
---------------------
ارجو ارسال السؤال مره اخرى

عمان

انا امراة متزوجة منذ 11 عام انجبت طفلة توفيت على عمر 12 يوم بسبب تجرثم دم بسبب التهاب رئة و بعدها انجبت طفلة كانت مصابة بنقص افراز الغدة الدرقية و ضمور في الدماغ و نقص في هرمون النمو و ارتفاع في ال tshو قد عاشت 8 سنوات و توفيت منذ شهرين بسبب فشل تنفسي و التهاب رئة متكرر و كانت كانها بعمر 2 سنة و انجبت بعدها طفلة سليمة عمرها الان 7 سنوات و بعدها انجبت ولد و كان وزنه لا يزيد ابدا و اصابه التهابات رئة متكررة و توفى على اثر احداها و لكن فحص هرمون النمو لديه كان طبيعي و كان لديه نقص في ال tshعكس اخته مع نقص افراز الغدة الدرقية فهل هذا مرض وراثي ؟و هل هناك احتمال كبير لتكرار الحالة ؟و ماذا تنصحني بخصوص الحمل مرة اخرى؟ و جزاك الله خيرا

0096265669289

الأخت الكريمة سلام
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته وبعد
ما حدث ويحدث عند البعض ممن أنجبن أطفال مثل هذه الحالات التي ذكرتها ما هي إلا أعراض
لخلل وظيفي غدي في الغدة الصنوبريه وهي الغدة ( المايسترو) لجميع الغدد الصماء ومنها كما هو في حالات الأطفال التي أنجبتهن مؤ خرا الغدة الدرقية التي يمكن تشخيص حالتها الوظيفية بعد الولادة مباشرة والسعي في علاجها من قبل اختصاصي الغدد الصماء وهذه الحالات ان لم تكن حالات مرضيه فقد تكون وراثية أو بيئيه والحمد والشكر لله على كل حال أن أنعمك الله بطفلة سليمة معافاة من هذا الخلل الوظيفي وهذا وارد أن تنجبي ذريه سليمة في المستقبل بمشيئة الله .

عمان

جزاك الله كل خير يا دكتور اود ان اخبرك اني حاملة للطفرة mthfr heterozygous فهل تكون هي السبب لامراض اطفالي؟ و هل هي سبب رئيسي للامراض الاستقلابية التي قد تكون سبب وفاة ابنائي؟

0096265669289

الأخت الكريمة سلام ( إطلاله علي علم الوراثة والإمراض الوراثية )
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته وبعد خلاصة القول عما اعلم عن أسئلتك حول ما حدث ويحدث عندك وعند غيرك ممن أنجبن مثل هذه الحالات التي ذكرتها في رسالتك ما هي إلا كونها أعراض لخلل وطيفي غدي هرموني في الغدة الصنوبريه والغدة الدرقية الحلل الذي يؤدي إلي قصور في التو وكذلك قصور في وطائف أعضاء أخري وهو ما يمكن تشخيصها بفحص ألغده الدرقية مخبريا بعد الولادة والسعي الفوري في علاجها من فبل أطباء اختصاصي الغدد الصماء هذا إن لم تكن هذه الحالات من حالات إمراض الاستلاب التي تؤدي إلي تضخم الكبد والطحال وأعضاء أخري لخلل إنزيمي الإمراض التي تنتقل وراثيا من قبل الوالدين ألحاملي لهذا المرض إلي الأبناء سواء من احدهما أو من كلاهما .علي كل حال فان الحمد والشكر لله إن انعم الله عليك بطفله سليمة من هذا الخلل الو طيقي وهو ما هز وارد إن تنجبي في المستقبل بمشيئة الله ذريه سليمة لا يحمل الطفرة لهذا المرض أو تلك الحالة المرضية . الدكتور يونس عبد الرحمن خليل

السلام عليكم يا دكتور عندي سؤال عن خلل الكروسومات هل لها علاج عن طريق أطفال الانابيب لان أختي أنجبت طفلين معهم متلازمة داون (النغولية)

0096265669289

الأخت الكريمة أم دانيه المحترمة
السلام عليكم وحمة الله وبركاته وبعد لمعرفة إمكانية ذلك أم لا عليك بالقائمين علي هذه التجارب مع إنها وان تكللت بالنجاح فان نتائجها ضئيلة للغاية غير مضمونه مقارنة بسلامة إنجاب الأطفال بالتزاوج بين الأزواج بعد الاطلاع علي أنواع التغيرات الكرموزومبه في متلازمة Down Syndrome ) ) . ( إطلاله علي علم الوراثة والإمراض الوراثية )

إبحث في المواضيع الطبيه