حاله خلقيه نادرة شاذة ما زالت مبهمة جينيا

yones kalil.jpg
بقلم الدكتور: يونس عبد الرحمن خليل
2007-12-28

ألسيده  ا.   ( العمر  7 3  سنه )

 راجعتنى هذه  السيده الفاضله فى العياده قى  5 2 نوفمبر  2 0 0 2 لرعاية حملها حيث كانت حامل فى الاسبوع السادس عشر من حملها بجنبن حى تبين في فحص بالاشعه فوق الصوتية أن في بطنه كيس شوهد في الأسبوع الرابع عشر من حمله حملت هذه السيدة فيه بالمتداوى بعد مضى عام من زواجها الذى تحقق فى اول محاوله  تداوت فيها للانجاب وكان ذلك في  8 2 مارس  2 0 0 2

عند القحص بالالتراساوند تبين ان الكيس الذي قد تم تشخيصه فى بطن الجنين  لمثانه متسعه كبيرة الحجم  كما ان الفحوصات المتتاليه المتكررة بالاشعه فوق الصوتية   أظهرت  بعد ذلك  أيضا توسع في الحالبان وتوسع طفيف فى حوض الكلى وعلى الرغم من هذه الانحرافات مضى الحمل قدما سلسا نمى  الجنبن فيه نموا طبيعيا لم يظهر فى فترة  حمله غيرالاقلال للسائل الامنيوسى ونقص طفيف فى النمو النسيج الرئوى نقصه  يؤدى الى انحراف فى الجهاز التنفسى  ما يستدعى الى  اجراء تزويد  السائل الامنيوسى بالحقن لتفادى وقوع زيادة  نقص النسبج الرئوى وايضا تحاشى  حدوث تقلصات تؤدى الى انحراف فى العمود الفقرى والاطراف وبهذا  يمكن اجراء قحص انماط النواه من السائل الامنيوسى  للتشخيص الجينى .

 اوضحنا ذلك للسيده ا. وزوجها  عن هذا وعما يمكن ان يحدث له إثناء فتره الحمل المتبقيه  من  التغيرات  السابق ذكرها قبل وبعد الولاده واحتمال تاثيرها عليه تؤدى إلى انحرافات في العمليات  الحيوية  والعضوية والذي  قوبل  بالرفض من كلا الزوجين خوفا  على الجنين من  وقوع مضاعفات تؤدى الى وفاته داخل الرحم او ولادته مبكرا مجهضا غير قابل للحياة  راضين  بالواقع والمصير المحنوم  المعلوم منه  وغير المعلوم  ولتجنب  حدوث هذه الاحتمالات المتوقعه دون هذه الاجراءات  تقرر ان تجرى فى الاسبوع   5 3  -  6 3  من الحمل  عمليه قيصريه اختياريه لتفادى  ازدياد هذه الإضرار في الجنين وتم ذلك فى  0 1  نوفمبر  2 0 0 2  حيث اجريت العمليه القيصريه الاختياريه .

 ولد طفل حى ذكر  تنفس بعد ولادته بثوان وصاح تلقا ئيا  استقبل  كما ينبغى فورا بالانعاش  ووضع فى  المحض مزودا بالاكسجين عن طريق انبوب الانف وعن طريق صندوق الاكسجين داخل المحض لفتره زمنيه  حسب احتياجاته للاكسجين كما وصل جهاز التقطير فى الوريد  لحقن السوائل اللازمه له والمضاضات الحيويه للوقابه.

بعد الولاده  تبول الطفل وتغوط ا فى اليوم الاول كما تبول وتغوط فى اليوم الثانى من الولاده مما دل على عدم وجود انسداد لا فى المسالك البوليه ولا فى الامعاء.

فحوصات الدم والبول المخبريه التى اجريت له فورا  وبعد ولادته ( فحض دم كامل , سكر, البوله و الاملاح المعدنيه ( مغنسيوم ,كالسيوم ,صوديوم , بوتاسيوم , كلوريد) كانت طبيعيه .

 فى الفحص السريرى تبين  غياب عضلات البطن المستقيمه وعضلات ما بين الاضلاع والعضلى الصقلى  وعدم هبوط الخصيتين وانحراف فى القدمين على شكل اقدام نبوتيه  بالاضافه الى الانحرافات الداخليه التى شخصت اثناء الحمل  من توسع غير اعتيادى فى المثانه والحالبان وحوض الكلى والنقص الطفيف فى النسيج  الرئوى حيث اثبتت وجودهم أيضا صورة اكس الاشعاعيه للصدر والبطن هذه الانحرافات  الخارجية منها والداخلية وهي المظاهر التي  تطابق متلازمة برونو بيلى  الحالة  النادرة الوجود التي مازالت مبهمة  جينيا وغير واضحة المعالم   عدى مظاهرها الخارجية  والداخلية المعلومة منها.

ولكون هذه الحاله نادرة الوجود  فانها  تتطلب مواصلة العناية الطبية  في مراكز طبية متخصصة ومتوفر فيها السبل والإمكانيات العناية  والمعالجة لتلك الحالات  ولذلك  حول الطفل قى اليوم الثانى من ولادته  في حاله مستقره  مرضيه الى الخدمات الطبيه لمواصلة اجراء الفحوصات والعلاج اللازم لهذه الحاله النادره وقد وصل اليها  سالما امضى فيها ابام قليله اجريت له الفحوصات والعلاج اللازم عاد بعدها الى والديه المحبان العطوفان على ان بكون تحت اشراف الخدمات الطبيه المشكوره.

 

Prune - Belly  Syndrome

 متلازمة برونو بيلى

                              

هي مجموعه شوائب جينية معقده لخلل جيني ما زالت حتى ألان  غامضة  لا يعرف عنها إلا من مظاهرها الخارجية والدا حليه منها غياب عضلات البطن  المستقبمه وعضلات ما بين الإضلاع والعضلات المنبسطة اللااراديه ليصبح البطن في غيابها غير مشكل حيث يظهر البطن فيها متجعد غض رخو ومترهط  وكذلك الانحرافات الغير سويه  في الأعضاء التناسلية والمسالك االبوليه والكلى  لغياب العضلات  المنبسطة .

ان اول من وصف هذه الحالات  فرولش ( Froelich)  سنة   1839 وان من سماها بهذا الاسم  اسلر ( Oesler ) تشبيها لها لشكل ألبرقوقه  او الاجاصه الجافة .

ما يعرف عن حمل حالات هذه المجموعه انه لا يكتمل نموها حيث ينتهي بموت الجنين إثناء الحمل ونزوله مجهضا أو إجهاضا وان  20% ممن يولدون من  هذه ألمجموعه يولدون ميتا ومن يولد منهم حيا يتوفى نصفهم في الأسابيع الأولى من أعمارهم وليم (William)  سنة  1967 وإما الإحياء ممن يتبقى من هذه الحالات فيعانون  الكثير من أوضاعهم ألبنيانيه الجسدية والوظيفية  في حركة القيام والقعود وفى العمليات الحيوية  في   التنفس وإخراج  البراز من الشرج و طرح  المواد البولية  في الكلى والمسالك البولية  لغياب  عضلات  البطن المستقيمة  وعضلات ما بين الإضلاع والعضلات المنبسطة  الللااراديه  كونها من العوامل الجوهرية العاملة في  الجهاز التنفسي في  الشهيق والزفير وإخراج الفضلات ومن غياب العضلات المنبسطة عجز وقصور في طرح البول ما يعرضهم دوما إلى التهابات رئوية  وإمساك  مزمن  والتهابات متكررة في الكلى والمسالك البولية  ولكون المثانة كبيره في الحجم ومتسعة وكذلك الحال في الحالبان وحوض الكليتين وكذلك حال الكليتان الاستسقائيتان كبيرتان في الحجم  لغياب العضلات المنبسطة الللااراديه ما يؤدى عاجلا أم أجلا إلى قصور وعجز في وظائف الكلى في طرحها للمواد البولية وما يزيد من تفاقم القصور والفشل الكلوي النهابات الكلى والمسالك البولية أللالتهابات الجرثومية المتكررة وأيضا من مميزات ظواهر هذه ألمجموعه  عدم هبوط الخصيتين من داخل البطن إلى خارجه في المكان المخصص لهما في صحن الخصيتين خارج الجسم كما إن لهذه ألمجموعه شوائب أخرى في القلب والجهاز الهضمي و تشوهات في العمود الفقري والإطراف الذي قد  بعود إلى  نقص  أو إقلال في السائل الامنيوسي  ان لم يكن من عدمه مما يؤثر على الهيكل العظمي والإطراف .

 ويولد حاله واحده من كل  35000 - 50000  حالة ولادة من هذه الحالات منهم 97 %  ذكور  3 %  إناث .  أما عن أقدار  ومصير هذه الحالات النادرة  فمرجعها الى حيوية وظائف الأعضاء   وما ينجم عنها من عجز وقصور وفشل من التهابات متكررة لقدر محتوم واجل مكتوب لا يعلمها إلا الخالق .

                 

      

ولد هذا الطفل المرغوب فيه فى عمليه قيصريه اختياريه لإنقاذ حياته من تزايد  المخاطر الحتمية على حياته وهو جنين في بطن أمه  ليواجه بعد ولادته وهو طفل رضيع الكثير من الصعاب والمتاعب  لغياب عضلات البطن المستقيمة وعضلات ما بين الإضلاع والعضلي الصقلي  ومن انحرافات  في المسالك البولية والتناسلية  لغياب العضلات المنبسطة اللااراديه الذي أدى غيابها إلى اتساع في المثانة والحالبان وحوض الكلى  والى عدم هبوط  الخصيتين  ومن تزايد النقص في السائل الامنيوسى إلى انحرافات في الرئتين وانحناءات في العمود الفقري  وانحرافات في الإطراف على شكل أقدام  نبوتيه وهذه وتلك هي من مظاهر متلازمة برونو بيلى الحالة الخلقية  الشاذة النادرة  التي مازالت  مبهمة جينيا وغير واضحة المعالم  تعايش الطفل  خلال فترة حياته  القصيرة معها كانت معظمها  صراع  وعراك في حياة طفل  مرغوب فيه أعطيت له كل الإمكانيات والسبل من عناية وخدمات طبية فائقة لمعالجته لكن  لكل اجل كتاب  ففى دياره بين أحبائه  في فراشه اخذ الطفل أنفاسه الاخيره بسلام بعد أكثر من عام من ولادته وإنا لله وإنا إليه راجعون ولا حول ولا قوة إلا بالله العلى العظيم .

سلام دكتور انا تفائلت بك

سلام دكتور انا تفائلت بك اتمنى مساعدتي ارسلتي رسالتي لكم واتمنى الرد علي باسرع وقت وتقيم النصائح لي رقم الاستشاره للاطلاع عليه 44217 ولكم جزيل الشكر ام احمد ماليزيا

mohd2qattam@yahoo.com

اشكركم على شرح الحالة لكن ...
انا والد لطفل بنفس الحالة عمره الان 10 شهور لا اعرف ماذا افعل
هل يمكنني ان اساعده ام لا
هل هناك طرق علاج بتكاليف يمكن التعامل معها
هل هناك من يريد العناية او حتى دراسة هذه الحالة
+962795959145

اخي الكريم
يمكنك الاتصال بي على هاتف العياده 5669289
لبحث حالة طفلك
شافاه الله

إبحث في المواضيع الطبيه

النشرة البريدية

لتصلك آخر الأخبار الطبية، أدخل بريدك الإلكتروني